PRIMO CONVEGNO NAZIONALE
del centro di Medicina
di Precisione - Heal Italia
per le Malattie Rare

La Fondazione Nazionale HEAL ITALIA, nata grazie al finanziamento del Ministero dell'Università e della Ricerca nell'ambito del PNRR, ha l'obiettivo di generare nuove conoscenze scientifiche e trasferirle al mondo sanitario per tradurle in pratica clinica, e contribuire così alla lotta contro le malattie croniche, con diagnosi più precoci e terapie mirate.

Il Convegno, organizzato nelle date 28 febbraio e 1 marzo 2025, visto che il 29 febbraio (data identificata per la sua bassa frequenza come Giornata Mondiale delle Malattie Rare) non è presente in calendario quest'anno, segna l'inizio delle attività del Centro di Medicina di Precisione HEAL ITALIA di Ancona e rappresenta la quarta tappa dell'HEAL ITALIA Roadshow, un tour itinerante che la Fondazione HEAL ITALIA ha avviato ad ottobre 2024 dedicato al rafforzamento del partenariato e alla divulgazione delle attività della Fondazione non solo agli addetti ai lavori ma anche alle istituzioni, alle persone affette da malattie e alle loro associazioni, e alla società civile tutta.

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Attualmente queste malattie sono ancora gestite, sia a livello di prevenzione che di diagnosi e terapia, secondo un modello "taglia unica" che non tiene conto delle enormi differenze individuali che si celano in gruppi di soggetti a rischio o malati, i quali vengono etichettati e trattati allo stesso modo, quando invece andrebbero raggruppati in distinti sottogruppi omogenei, i cosiddetti "endofenotipi", da gestire in maniera ben differenziata e modulata in base al sesso e alle diverse fasi della vita.

Tale cambiamento di paradigma costituisce il principio della Medicina di Precisione, che deve essere applicato anche alle Malattie Rare. Le Malattie Rare, così definite quando vi sono meno di 5 casi su 10 mila abitanti, sono infatti molto numerose (oltre 6 mila diverse malattie per un totale di circa 30 milioni di malati in Europa), estremamente eterogenee (sotto la stessa denominazione vengono inclusi endofenotipi molto diversi tra loro), difficili da diagnosticare (il ritardo diagnostico è molto più alto che nelle altre malattie) e da curare (sono spesso prive di terapie specifiche). Rappresentano dunque una sfida per la comunità medica e scientifica, che può essere affrontata efficacemente solo mediante la creazione di partenariati nazionali ed internazionali dedicati allo scambio di campioni biologici, dei dati clinici associati e delle competenze multidisciplinari, ivi inclusa la capacità di educare e divulgare.

La nascita del Centro di Medicina di Precisione HEAL ITALIA presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari dell'Università Politecnica delle Marche, ad Ancona, ha appunto lo scopo di sviluppare la Medicina di Precisione nell'ambito delle Malattie Rare, migliorandone i percorsi preventivi, diagnostici e terapeutici attraverso ricerca, formazione e assistenza clinica innovative. Si potrà avvalere delle numerose competenze multidisciplinari, sia sperimentali che cliniche, presenti negli altri Dipartimenti della Politecnica, nell'Azienda Ospedaliero-Universitaria delle Marche, nell'IRCCS-INRCA, e della Biobanca delle Marche, dotata di un laboratorio appositamente creato per analisi avanzate di biopsie liquide e solide. Il Centro di Medicina di Precisione di Ancona agirà in sinergia con il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare facente capo all'Agenzia Regionale Sanitaria delle Marche e in collaborazione con gli altri Centri di Medicina di Precisione HEAL ITALIA.

I Centri di Medicina di Precisione HEAL ITALIA si configurano infatti come un articolato sistema di servizi che devono integrare, soprattutto in contesti di tipo ospedaliero, l'analisi di dati omici, l'elaborazione di modelli predittivi ed il supporto alle decisioni cliniche consentendo agli enti del servizio sanitario nazionale di sviluppare Programmi di Medicina di Precisione in contesti organizzati.

 

Il Responsabile Scientifico
Prof. Gianluca Moroncini

Programma del convegno

14:30
Accoglienza
15:00
Saluti Istituzionali
15:30
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Introduzione al Convegno

A cura di Gianluca Moroncini

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15:45
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Il progetto HEAL ITALIA

A cura di Giorgio Stassi

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16:00
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La Fondazione HEAL ITALIA

A cura di Andrea Pace

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16:15
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Centri Pilota HEAL ITALIA per la Medicina di Precisione - primi case study

A cura di Laura Leonardis

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16:30
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Il Centro di Medicina di Precisione HEAL ITALIA di Ancona

A cura di Gianluca Moroncini

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16:45
Coffee Break
17:15
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Applicazioni 'interactomiche' per la comprensione delle Malattie Rare

A cura di Mauro Piacentini

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17:30
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AI per la Medicina di Precisione nelle Malattie Rare

A cura di Stefano Diciotti

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17:45
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La Medicina di Precisione nella gestione clinica delle Malattie Rare

A cura di Piero Marchetti

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18:00
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Lo sviluppo di farmaci per le Malattie Rare – il POV del ricercatore

A cura di Francesca Granucci

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18:15
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Collaborazione tra Accademia e Industria: il Tech Transfer nella Medicina di Precisione – il POV di Big Pharma

A cura di Bernardo Giua Marassi

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18:30
Conclusione lavori prima giornata
09:00
Accoglienza
09:30
Saluti Istituzionali
10:00
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Il ruolo delle Biobanche per le Malattie Rare

A cura di Luisa Minghetti

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10:15
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Il ruolo della Genetica Medica nelle Malattie Rare

A cura di Marco Seri

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10:30
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Il ruolo della Digital Pathology nelle Malattie Rare

A cura di Aldo Scarpa

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10:45
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Biosensori elettronici organici: un'opportunità per le diagnosi di Malattie Rare

A cura di Carlo Augusto Bortolotti

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11:00
Coffee Break
11:30
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I percorsi di transizione pediatra-adulto per le Malattie endocrino-metaboliche Rare

A cura di Andrea Isidori

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11:45
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Medicina di Precisione in oncologia: dalla sperimentazione alla clinica

A cura di Mauro Biffoni

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12:00
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Repository UniCa della variabilità genetica nei Sardi - uno strumento per assistere la diagnostica e per favorire la ricerca

A cura di Andrea Perra e Sabrina Giglio

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12:15
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Terapie Cellulari per le Malattie Rare

A cura di Massimo Dominici

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12:30
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Medicina di Precisione per le Malattie Rare: strategie terapeutiche mirate per le mutazioni nonsense

A cura di Ivana Pibiri e Laura Lentini

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12:45
Conclusione Convegno

Relatori

I relatori del convegno sono scienziati, medici e professionisti di spicco provenienti da università, centri di ricerca e aziende del settore Life Sciences. Condivideranno esperienze, ricerche e nuove soluzioni per affrontare le sfide delle malattie rare, con un focus su innovazione, intelligenza artificiale e sviluppo di terapie avanzate.

Scopri chi sono i protagonisti di questa edizione e il loro contributo alla medicina di precisione.

Università Politecnica delle Marche
Facoltà di Medicina
Aula Montessori